Produção Científica de Enfermagem Sobre: A importância do Teste do Pezinho para o Enfermeiro de Promoção da Saúde na Atenção Básica



A proposta desse trabalho é de mostrar a importância da realização do Teste do Pezinho antes das quatro primeiras semanas de vida. O objetivo deste estudo é descrever sobre as orientações a respeito do Teste do Pezinho, discutindo e analisando as doenças que são detectadas, da interpretação dos resultados e do aconselhamento aos familiares. Neste sentido, apresentamos um relato histórico coletados nos sites do Ministério da Saúde tais como, portarias e protocolos de diretrizes terapêuticas e Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), bem como os cuidados da equipe de enfermagem na realização do teste, aplicação de técnicas para o alívio da dor durante o teste em recém-nascidos (RN) prematuros e a termos e avaliação fisiopatológicas das referidas doenças. Este estudo justifica-se pela necessidade de aprofundar o conhecimento da enfermagem da importância da realização correta do Teste do Pezinho. Como relevância desse estudo vem à contribuição para a qualidade de vida do recém nascido e para seus familiares. Portanto o papel da enfermagem no teste do pezinho é extremamente importante e necessário, desde a informação às mães até a volta delas na busca do resultado do exame.



Palavras-chave: Recém-nascido. Teste do pezinho. Triagem Neonatal. Erros inatos do metabolismo.


1.Introdução

A triagem neonatal é uma ação básica de saúde pública que possibilita o diagnóstico precoce de doenças cujas conseqüências são preveníveis, como a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, e a fibrose cística. A manifestação mais grave das duas primeiras doenças é o retardo mental, que é progressivo e irreversível, caso as mesmas não sejam detectadas e tratadas em tempo hábil (SILVA, 2002).

Devido a tal importância no diagnóstico precoce de tais doenças na realização do exame, se torna necessária a correta coleta do material e uma melhor conscientização as famílias do procedimento que envolve esta triagem neonatal, que por vezes recai sobre as ações de responsabilidade da enfermagem.

Este estudo justifica-se pela necessidade de aprofundar o conhecimento aos profissionais da enfermagem sobre importância da realização correta do Teste do Pezinho, e com esta forma, ter relevância pela sua contribuição para a qualidade de vida do recém nascido e para seus familiares.

Para tanto, o presente estudo traz como questões norteadoras:

Como saber quando a amostra é satisfatória e quando é inadequada?

O contato pele a pele com o RN prematuro alivia a dor no momento da coleta?

A amamentação durante a coleta alivia a dor do RN a termo?

Assim o objetivo desse estudo é descrever sobre as orientações a respeito do Teste do Pezinho, discutindo e analisando as doenças que são detectadas, da interpretação dos resultados e do aconselhamento aos familiares, fazendo um levantamento histórico quanto à introdução do teste na sociedade.

2.Metodologia

É um estudo descritivo que esboça a realidade uma vez que registra, analisa e interpretam os fenômenos, buscando resolver problemas, informar as condições atuais do conhecimento e as necessidades do recém-nascido e familiar, com ênfase na importância do teste do pezinho, buscando alcançar os melhores resultados do cuidado (GAUTHIER et al., 1998, p.12). Também contribuem como novos pensamentos, idéias e até teorias.

A coleta de dados se realizou entre os meses de janeiro e março de 2009. Como recursos utilizados citam-se instrumento aplicado por embasamento em levantamento bibliográfico tais como Manuais do Ministério da Saúde, Revistas Científicas e livros específicos. Foram pesquisados25 artigos dentre eles 2 internacionais, 4 de mestrado, 1 doutorado, 1 de especialização, 7 livros específicos e 15 artigos em um período de 1998 á 2007.

3.Revisão da literatura

3.1.História da triagem neonatal

"O termo triagem, que se origina do vocábulo francês triage, significa seleção, separação de um grupo, ou mesmo, escolha entre inúmeros elementos e define, em Saúde Pública, a ação primária dos programas de Triagem, ou seja, a detecção – através de testes aplicados numa população – de um grupo de indivíduos com probabilidade elevada de apresentarem determinadas patologias. Ao aplicarmos a definição Triagem Neonatal, estamos realizandoesta metodologia de rastreamento especificamente na população com idade de 0 a 30 dias de vida. Na Triagem Neonatal, além das doenças metabólicas, podem ser incluídos outros tipos de patologias como as hematológicas, infecciosas, genéticas, etc." (Brasil, 2002).

Segundo a Unisert (2002), a história do Programa de Triagem Neonatal começou a ser escrita por um americano chamado Robert Guthrie (1916-1995). Robert era um médico pesquisador na área do câncer durante doze anos. Após o nascimento de seu filho, John, portador de deficiência mental, decidiu dedicar-se também ao estudo da prevenção desta deficiência. Ele, juntamente com sua esposa Margaret, tornaram-se membros ativos de uma associação para deficientes mentais no Estado de Nova York, onde como vice-presidente, numa das reuniões mensais, apresentou suas idéias para pesquisa e prevenção do retardo mental.

Depois de algum tempo, tomou conhecimento da enfermidade Fenilcetonúria, conhecida pela sigla PKU (Phenylketonuria), através do Dr. Robert Warner que lhe explicou que se tratava de um erro inato do metabolismo do aminoácido fenilalanina, causador de retardo mental. Em 1951 na cidade de Zürich, Dr. Horst Bickel afirmou que quando a criança era submetida à dieta limitada de fenilalanina, o seu comportamento melhorava consideravelmente, pois o nível sangüíneo deste aminoácido se reduzia. A única dificuldade em administrar a dieta era a necessidade de controlar os níveis sangüíneos de fenilalanina, e os exames até então disponíveis eram muito trabalhosos. Assim, o Dr. Warner solicitou ao Dr. Guthrieque se empenhasse em criar um método mais simples para medir a fenilalanina no sangue (HOROVITZ et al., 2005).

Como pesquisador, Dr. Robert Guthrie considerou a tarefa possível devido à modificação dos ensaios microbiológicos com o Bacillus subtilis ou Scherichia coli (Januário e Mourão, 1998), que já utilizava na identificação de diferentes antimetabólitos no sangue de pacientes com câncer (BRASIL, 2002). Nestes ensaios ele utilizava um disco em papel filtro embebido com sangue do paciente em uma placa bacteriológica contendo ágar simples e outro em placa contendo ágar enriquecido com tiamina ou a sua porção piridimina. Havendo inibição de crescimento bacteriano somente ao redor do disco da placa com ágar simples, significava que o soro continha o antimetabólitos. Usando este processo de inibição competitiva, ele desenvolveu um teste muito simples para a fenilalanina no soro pela adição no ágar de um antagonista conhecido à fenilalanina, a <-2 thienyalanina (UNISERT, 2002).

Este passo foi decisivo na disseminação da Triagem Neonatal para o diagnóstico de diversas doenças em grandes populações, já que permitia que a amostra fosse colhida à distância e enviada pelo correio a laboratórios centrais, onde eram realizados os exames, afirma a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (SBTN).

Em 1958, o pesquisador foi transferido para o Hospital da Criança onde iniciou a aplicação do seu novo teste e, desse ano até 1961, solicitou amostras de urina de crianças portadoras de retardo mental, em famílias que tivessem dois ou mais filhos deficientes de pais normais. Nesta mesma época ocorreu um fato muito significativo às suas pesquisas que foi o nascimento de uma sobrinha portadora de fenilcetonúria, diagnosticada aos 15 meses de idade, pelo teste do Cloreto Férrico na urina, em Minneapolis, Minessota (USA). A menina apresentava autismo e atraso no desenvolvimento e, esse fato despertou-lhe o interesse em triar crianças para fenilcetonúria. E como era sabedor das vantagens do tratamento dietético precoce na melhora do prognóstico no desenvolvimento intelectual, Dr. Guthrie idealizou uma forma simples de coletar sangue total de crianças em papel filtro, através de punção do calcanhar. Dr. Alfred Yankhauer, diretor do Hospital Maternal and Child Health de Nova York, incentivou-o a utilizar este procedimento como teste de Triagem Neonatal e, teve início o procedimento na Escola Estadual Newark para crianças deficientes. Todos os pacientes que já eram conhecidos como fenilcetonúricos pelo teste do Cloreto Férrico na urina, fizeram o exame e foram identificados como portadores, assim como outros quatro pacientes que não haviam ainda sido detectados. Um desses quatro pacientes tinha apresentado resultado negativo para o teste do Cloreto Férrico e, em 1961, o Dr. Robert Guthrie publicou esta informação.

Segunda a Unisert (2002), no final deste mesmo ano, o laboratório da Escola Estadual Newark começou a receber amostras de sangue de crianças de dois hospitais, iniciando-se assim em 1961 em Jamestown, New York, a triagem para Fenilcetonúria. Após este fato, recebeu apoio do Dr. Arthur Lesser, Diretor da Divisão de Saúde da Criança e Maternal do Departamento da Criança dos Estados Unidos, para utilizar o teste com base nacional. Ressaltamos que, naquela época, o Departamento da Criança foi criado, particularmente, para prevenir o retardo mental devido à influência do presidente John F. Kennedy, que tinha um irmão com deficiência mental.

Em 1962, após triagem de 800 crianças em Niagara County, foi detectada a primeira com fenilcetonúria. O Departamento da Criança alugou uma casa próxima ao Hospital da Criança, onde foram preparados materiais para o teste de um milhão de crianças recém-nascidas. Em várias semanas foram treinados sessenta técnicos de 29 Estados na aplicação do teste e, no espaço de dois anos, foram testadas 400.000 crianças e detectados 39 casos de fenilcetonúria, com a prevalência de um caso para cada 10.000 crianças triadas, sendo que nenhum caso foi perdido pela Triagem Neonatal. Apenas uma criança de Minnesota foi encontrada com fenilcetonúria pelo screening da urina com quatro semanas de vida, porém sua amostra de sangue não havia sido coletada (BRASIL, 2002).

Em 1963, após muitas tentativas de convencer a comunidade científica da viabilidade do Rastreamento para fenilcetonúria, o Estado de Massachussetts foi o primeiro a estabelecer uma lei obrigando a realização do teste para todos os recém-nascidos no Estado. A partir daí, o Teste de Triagem para fenilcetonúria foi considerado o padrão para este tipo de metodologia.

Segundo a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal em 1968, a Organização Mundial de Saúde publicou recomendações gerais para a Triagem Neonatal de Erros Inatos do Metabolismo e, em 1972, Dussault no Canadá desenvolveu a primeira metodologia para dosagem de tiroxina (T4) em amostras de sangue seco colhido em papel-filtro. Em 1974, um programa de triagem foi oficialmente oferecido na província de Quebec. O primeiro programa-piloto de triagem neonatal para hipotireoidismo congênito nos EUA foi implantado em 1976, nos Estados do Oregon e Massachussetts (EUA). Em 1977 o Japão implantou como programa nacional, a triagem para fenilcetonúria, doença de xarope de bordo, homocistinúria, histidinemia e galactosemia e só em 1979 a triagem para hipotireoidismo congênito. E vários países passaram a adotar o método de triagem neonatal, inclusive o Brasil (HOROVITZ et al.,2005).

No Brasil, entre 1962 e 1963, Dr. Benjamin José Schmidt, médico pediatra, juntamente com os colegas Aron Diament e Oswaldo Cruz criaram no Laboratório Lavoisier de Análises Clínicas em São Paulo, a pesquisa de alguns erros inatos do metabolismo. Em 1973, Benjamin Schmidt juntamente com o psiquiatra Stanislau Krynski e o neurologista Aron Diament, deram início ao projeto de um "Plano Nacional de Estudos para detecção de Erros Inatos do Metabolismo que podem levar à Deficiência Mental". Este plano foi apresentado em Porto Alegre, no Congresso da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais/SP (APAE/SP), e consistia numa proposta para instalação e funcionamento do primeiro centro especializado de estudo populacional da incidência da fenilcetonúria (UNISERT, 2002).

Em 1975, Dr. Benjamin Schmidt criou na APAE de São Paulo um laboratório para pesquisa da fenilcetonúria. Tal laboratório foi o primeiro a implantar o teste do pezinho no Brasil e na América Latina e hoje é reconhecido como um dos três maiores do mundo nesse segmento, realizando exames para cerca de 300.000 crianças por ano (APAE/SP).

Desta maneira, o Programa de Triagem Neonatal para fenilcetonúria teve início oficialmente no Brasil em 1976, através da APAE de São Paulo. E para a coleta de sangue para o exame foi utilizada a técnica desenvolvida por Guthrie em papel filtro através de método semi-quantitativo. Desta forma, a APAE promoveu uma inovação com a utilização pela primeira vez na história, de um auto-analisador fluoronefelométrico adaptado para dosagem quantitativa da fenilalanina. E só ano de 1976 foram realizados 13.666 exames para fenilcetonúria com a implantação da dosagem de fenilalanina, dando assim, início ao primeiro Programa de Triagem Neonatal para Erros Inatos do Metabolismo da América Latina. Em 1978 tinham sido realizados 600.000 exames. Naquela época, as atividades laboratoriais eram realizadas com a coleta de sangue em convênios com hospitais, laboratórios, INAMPS, postos de saúde e particulares. O primeiro convênio hospitalar foi realizado com o Hospital Albert Einstein, de São Paulo.

O Teste do Pezinho foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) através da Portaria GM/MS nº22, de 15 de janeiro de 1992, com uma legislação que determinava a obrigatoriedade de realização do mesmo em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para a fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito (BRASIL, 2002).

Apesar da criação da referida portaria, a implantação dos diversos serviços de Triagem Neonatal surgiu devido à iniciativa particular de alguns Estados do Brasil. Esta situação trouxe como conseqüência a falta de integração entre os 15 diversos serviços, a ausência de rotinas uniformes estabelecidas, a diversidade de patologias triadas e a baixa cobertura populacional entre as diferentes regiões brasileiras (BACKES et al., 2005).

Em 1986, o Programa de Triagem Neonatal para fenilcetonúria teve sua pesquisa ampliada com a identificação do hipotireoidismo congênito nos recém-nascidos, por dosagem do T4-neonatal, também um método micrométrico, com coleta de sangue em papel filtro.

Neste mesmo ano, Benjamin Schmidt, Krynski e Diament criaram no ambulatório da APAE/SP uma equipe multidisciplinar para atendimento dos portadores de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, proporcionando um atendimento mais amplo. Esta era a única equipe multidisciplinar para o atendimento global, mais específico, uma vez que era também o único programa consistente, em atividade nesta área no Brasil, fazendo com que as pessoas saíssem de seus estados para irem fazer o teste de seus filhos em São Paulo.

Segundo a SBTN a primeira reunião oficial de trabalho da "International Society for Newborn Screening" ocorreu no ano de 1988 em São Paulo, durante o "7th International Screening Symposium of Inborn Errors of Metabolism", a convite da APAE/SP então representada pelo Professor Benjamim Schmidt. Esta foi sem dúvida a primeira projeção relevante da triagem neonatal realizada no Brasil no cenário internacional.

Inúmeros aspectos foram discutidos como a utilização de metodologias mais baratas ou o desenvolvimento de papel-filtro nacional, com o propósito de formalizar um documento com sugestões que foram então encaminhadas ao Ministério da Saúde.

Segundo Santos et al. (2005), em 18 de setembro de 1999, houve uma reunião em São Paulo, contando com a participação da quase totalidade dos grupos de triagem neonatal do país, que ficou sendo a data da fundação da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal

A influência da APAE/SP, especialmente do seu Programa de Triagem Neonatal e do coordenador Dr. Benjamin Schmidt, contribuiu significativamente para a aprovação da Lei Estadual n º 3914/83, a primeira no Brasil, tornando obrigatória no Estado de São Paulo, a realização do Teste de Triagem Neonatal para fenilcetonúria, e posteriormente para hipotireoidismo congênito em 1990, que serviram de modelo e motivação posterior, para a aprovação de leis semelhantes em outros Estados, além de Lei Federal n.º 8069/90 de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente) houve a tentativa inicial de formalização da obrigatoriedade dos testes em todo o território nacional:

"Os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes públicos e particulares são obrigados a proceder a exames visando a diagnóstica e terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientações aos pais." (Brasil, 2002)

Em junho de 2001, o Ministério da Saúde publicou a Portaria GM/MS nº 822, criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), assessorado por uma equipe técnica específica, composta por membros da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, com o objetivo de beneficiar a totalidade dos recém-nascidos em território brasileiro. Para dar suporte de financiamento a todas essas atividades e viabilizar economicamente sua realização, o Ministério da Saúde incluiu em tabela do SUS (Portaria SAS n.º 223, de 22 de junho de 2001) todos os procedimentos necessários e sua respectiva remuneração (BRASIL, 2004).

A partir de então, todos os Estados passaram a participar do PNTN, realizado em Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciados, todos com uma estrutura de diagnóstico, busca ativa, tratamento e acompanhamento e tratamento das doenças triadas, pagas com recursos SUS destinados para este fim.

Para a seleção das patologias a serem triadas pelo PNTN, o Ministério da Saúde considerou inicialmente, além da diversidade das doenças existentes e a necessidade de definir critérios de eleição daquelas que devam ser inseridas num programa de triagem de características nacionais.

As características das diversas patologias analisadas incluíram o fato de não apresentarem manifestações clínicas precoces, permitirem a detecção precoce por meio de testes seguros e confiáveis, serem amenizáveis mediante tratamento, serem passíveis de administração em programas com logística definida de acompanhamento dos casos e terem uma relação custo-benefício economicamente viável e socialmente aceitável.

Após ampla análise e discussões, a Comissão de Assessoramento do Ministério da Saúde, optou por ampliar a possibilidade da triagem neonatal para mais duas outras patologias congênitas: as doenças falciformes e outras hemoglobinopatias e a fibrose cística, que somadas com o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria perfazem um total de quatro patologias triadas no programa nacional.

Estabeleceu-se que o PNTN seria executado de forma articulada pelo Ministério da Saúde e pelas Secretarias de Saúde dos Estados e Distrito Federal através da criação de uma Rede Estadual de Triagem Neonatal, tendo como unidade central os SRTN. Aos SRTN são destinados à operacionalização, execução e controle do PNTN, na sua área de abrangência.

Em virtude dos diferentes níveis de organização das redes assistenciais existentes nos estados, da variação percentual de cobertura dos nascido–vivos da triagem que vinha sendo realizada no país e da diversidade das características populacionais existentes no país, optou-se em implantar o Programa Nacional de Triagem Neonatal em fases (BRASIL, 2002), conforme descrição abaixo:

Fase I – Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento etratamento da fenilcetonúria (PKU) e hipotireoidismo congênito (HC).
Fase II - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de PKU, HC + doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.
Fase III - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento da PKU, HC + doenças falciformes e outras hemoglobinopatias + fibrose cística.

Segundo Stranieri (2007) essa última fase é restrita as Unidades da Federação com cobertura superior a 70% dos nascidos vivos na Fase I e II.

Todos os SRTN fazem o atendimento de pacientes com fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito por equipe multidisciplinar composta por um pediatra, endocrinologista, nutricionista, psicologia e serviço social, depois fazem a primeira orientação para pacientes com hemoglobinopatias e fibrose cística e os encaminham para serviços especializados, segundo Protocolos de Diretrizes Terapêuticas/MS.

Em novembro de 2001 a SBTN, realizou o seu I Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal (I CBTN) em Curitiba, com a participação de 203 congressistas, 19 palestrantes brasileiros e quatro estrangeiros.

Em abril de 2002, a SBTN promoveu em São Paulo um amplo debate sobre o Programa Nacional de Triagem Neonatal, procurando tirar dúvidas, discutir assuntos polêmicos e elaborar sugestões para auxiliar na implementação do mesmo.

Já em junho de 2002, no aniversário de um ano da criação do PNTN, o Ministério da Saúde lançou em consulta pública e em seguida publicou como portaria, os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas para Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito e Anemia Falciforme, além de incluir fórmula de aminoácidos, tiroxina e hidroxiuréia na lista de medicamentos excepcionais e normatizar seu fornecimento e dispensação pelo SUS.

O II Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal foi realizado em setembro de 2003, em Belo Horizonte, juntamente com o I Congresso Mineiro de Triagem Neonatal que contou com a participação de 460 congressistas, 17 palestrantes brasileiros, seis estrangeiros e um quadro multiprofissional de 132 sócios.

O III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal foi realizado em novembro de 2005, em São Paulo contando com a participação de 309 congressistas vindos de 24 estados brasileiros. Pela primeira vez num congresso da SBTN abriu-se espaço para a participação de associações de pais e pacientes, com 10 entidades representadas.

No dia 6 de junho foi instituído o "Dia Nacional do Teste do Pezinho", cuja iniciativa busca estabelecer uma data comemorativa e lembrar que o exame é um direito de todos os brasileiros afirma a SBTN.

E em comemoração ao aniversário de cinco anos do PNTN, o Ministério da Saúde em parceria com a SBTN realizou o Seminário Nacional e o IV CBTN, na cidade de Brasília, do dia 27 a 29 de agosto de 2006. Na qual foi realizada uma ampla discussão dos resultados obtidos nos estados brasileiros assim como uma avaliação do programa. Em 2006, a SBTN já contava com um quadro multiprofissional de 204 sócios.

3.2.Procedimentos necessários para a obtenção das amostras de sangue para a realização do exame

Considerando que os partos podem ocorrer em circunstâncias diversas e em vários locais, a responsabilidade pela coleta poderá variar, dependendo do caso (BRASIL, 2002):

1. Nascimento em Instituições: o Hospital é responsável pela coleta da amostra, assim como pela orientação aos pais. No caso de haver impedimento, o Hospital é responsável pela orientação de encaminhamento para um Posto de Saúde.

2. Nascimento Domiciliar: o profissional de saúde que tenha assistido ao parto deverá orientar os pais a levarem a criança ao Posto de Coleta mais próximo no prazo adequado. Na ausência de um profissional, a responsabilidade é dos pais da criança.

3. Orientação às Gestantes: os estabelecimentos de atenção à saúde de gestante são obrigados a prestar orientação aos pais.

4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda amostra ser requisitada para confirmação diagnóstica, fica o serviço de atenção à saúde responsável pela orientação, que deve ser comunicada verbalmente e por escrito.

5. Recusa na Coleta: se os pais ou responsáveis se recusarem a permitir que a coleta seja realizada, o serviço de atenção à saúde deve orientar sobre os riscos da não realização do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser então documentado e a recusa assinada pelos pais ou responsáveis.

Nos bebês prematuros, o período ideal vai do 7º ao 10º dia de vida. Se a coleta não for feita neste prazo, pode-se fazer depois, porém alerta-se que o tratamento de casos de hipotireoidismo congênito deve ser iniciado, preferencialmente, até o primeiro mês de vida afirma Rulandh (1998). E o PNTN afirma que a coleta da amostra do sangue deve ser realizada no período neonatal, que compreende as quatro primeiras semanas de vida (0 a 28 dias incompletos (BRASIL, 2002.).

Mais é importante realçar que para se fazer o exame, é necessário passar 48 horas de vida porque o bebê precisa ter ingerido certa quantidade de leite para metabolizar bem os aminoácidos, garantindo assim, um diagnóstico preciso alerta a pediatra Giovanna Maia, que foi entrevistada pelo Diário de Natal em 2008.

A equipe de Atenção á Mulher, deve orientar as gestantes durante o pré-natal sobre a importância do teste do pezinho para a prevenção de doenças que causam retardo mental.

O profissional designado como responsável pela coleta em cada Posto é a pessoa que será acionada pelo SRTN toda vez que o contato com a família se fizer necessário. Geralmente é um profissional de enfermagem (enfermeiro, técnico de enfermagem ou auxiliar de enfermagem), cuja atividade é regulamentada por legislação específica.

3.3.A importância do cuidado da equipe de enfermagem na pré e pós-coleta do Teste do Pezinho

Para existir prevenção, é indispensável que haja primeiro a informação, que as pessoas saibam o quê está prevenindo e como prevenir. A equipe de enfermagem tem participação importante e intransferível no Programa Nacional de Triagem Neonatal, porque é o profissional de enfermagem quem mais tem contato com a clientela alvo (a mãe e o recém-nascido) afirma Silva et al. (2003).

De acordo com Silva et al. (2003), desde o pré-natal, nas unidades básicas de saúde, a enfermagem deve informar e orientar a gestante que, quando o seu bebê nascer fará um exame chamado teste do pezinho, no qual serão coletadas algumas gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, para preveni-lo do retardo mental e de outros comprometimentos. Informe que é um exame gratuito e exigido por lei, portanto elas têm o direito aos resultados do exame e deve buscá-los na data prevista. Eles deverão apresentar os resultados ao pediatra que acompanha a criança, que fará a transcrição dos mesmos na carteira de vacinação. Assim, a futura mãe já estará informada e ciente de que deverá exigir o exame quando seu filho nascer.

A técnica correta de coleta das amostras de sangue para o teste do pezinho é um procedimento de enfermagem. O profissional deverá estar ciente do quê e por que irá fazer essa coleta. Deve haver uma preocupação no preenchimento da ficha de coleta, pois é nela que se encontram a informação necessária sobre a criança, e, se houver caso de reconvocação do bebê para nova coleta por resultado alterado ou erro técnico, a busca da mãe será mais rápida e eficiente. Realizar sempre o preparo psicológico da mãe e, se possível, intervir para que ela participe do momento da coleta (NUPAD/UFMG, 1998).

Segundo o Ministério da Saúde (2004), outro fator importante que deve ser ressaltado na realização do teste do pezinho, é a necessidade de um ambiente tranqüilo e sem umidade.

Após o registro dos dados da coleta, deve-se fazer o aquecimento do pé do recém-nascido. Primeiramente deve-se ferver ½ litro de água, com ebulidor ou no fogão e acrescentar ½ litro de água da torneira. Esta mistura atinge em média 53° C e ao ser colocado na bolsa, reduz para 44°. Antes de se colocar a mistura na bolsa, verificar se a mesma está fria. Retirar todo o ar da bolsa, para facilitar sua dobra ao ser colocada no pé do bebê. Conferir com a mão se a temperatura não está muito excessiva. Manter o pé a ser aquecido coberto com uma peça fina, podendo ser meia ou sapatinho e o outro também. Dobrar a bolsa de modo a envolver o pé, fixando-a com um garroteador de borracha ou elástico. Deixar a bolsa de água quente por 5 minutos. Manter a criança com o pé abaixo do nível do coração. O aquecimento prévio do pé do bebê leva à vasodilatação e, conseqüentemente, a um aumento do fluxo sangüíneo, que favorece a boa coleta (BRASIL, 2002).

Este procedimento só deverá ser realizado quando necessário e sob atenta supervisão de todos os passos, a fim de evitar queimaduras no pé da criança. O enfermeiro especialmente treinado, responsável pela execução do teste do pezinho deve lavar as mãos e calçar as luvas e em seguida pede-se a pessoa responsável pela criança que a coloque em decúbito ventral em seu ombro (posição de arroto) ou inclinado (posição de amamentar), o profissional deve ficar sentado em frente às costas da criança retirar a bolsa de água quente e realizar a anti-sepsia do calcanhar da mesma, com o algodão ligeiramente umedecido no álcool a 70% e aguardar à secagem massageando o pé do bebê até a área do calcâneo, ativando a circulação. Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado.

Aguardar a secagem completa do álcool. Nunca realizar a punção enquanto existir álcool, porque sua mistura com o sangue leva à diluição da amostra e rompimento dos glóbulos sangüíneos (hemólise). Nunca utilizar álcool iodado ou anti-séptico colorido, porque eles interferem nos resultados de algumas das análises. Siga as normas de anti-sepsia da Comissão de Controle de Infecção Hospitalar para evitar infecção local.

A escolha do local adequado da punção é muito importante. Um procedimento seguro evita complicações. A punção deve ser executada numa das laterais da região plantar do calcanhar (Figura 1), locais com pouca possibilidade de se atingir o osso, que caso fosse atingido, poderia levar às complicações mencionadas. Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estruturas mais profundas do pé como ossos ou vasos de maior calibre, além de provocarem um sangramento abundante que dificulta a absorção pelo papel, sendo este outro motivo muito freqüente de devolução de amostras por coleta inadequada.

"Um procedimento eficiente irá prevenir a re-coleta por devolução de amostra inadequada e, conseqüentemente, evitar transtornos de localização da família para agendamento de nova coleta" (Brasil, 2002).

De acordo com Costa (2003), a punção é feita com a penetração de uma lanceta em uma das regiões plantar do calcanhar em um movimento único e firme e logo após realiza-se um movimento de rotação para esquerda e direita. A primeira gota de sangue deve ser desprezada. Atentar para não comprimir excessivamente o pé do bebê, evitando desta forma a hemólise.

Iniciar a coleta, deixando sempre o sangue pingar no papel filtro, observando os círculos e o preenchimento completo nos dois lados do papel. Assim que a gota de sangue pingar, movimentar o papel para auxiliar o preenchimento total do círculo e para evitar excesso local de sangue, no caso pingar gota sobre gota. Cuidado para não coagular a gota no pé ou no papel filtro diz Mattozo (2005). Caso não sejam obtidas gotas suficientes após todas as manobras recomendadas, pegar outra lanceta e puncionar outro ponto do mesmo pé.

Jamais retorne um círculo já coletado no sangramento para completar áreas mal preenchidas. A superposição de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes.

Os movimentos circulares com o papel, enquanto o círculo está sendo preenchido, irão permitir a distribuição do sangue por toda a superfície do círculo.

Se houver interrupção no sangramento, aproveite o momento de troca de círculo para massagear novamente a região do calcanhar com algodão levemente umedecido com álcool para ativar novamente a circulação. Não se esqueça de esperar a secagem completa do álcool do calcanhar do bebê, antes de reiniciar a coleta no outro círculo do papel filtro. Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados. É necessário que o sangue atravesse toda a camada do papel até que todo o círculo esteja preenchido com sangue de forma homogênea.

Após cada punção deve-se desprezar a lanceta em local apropriado.

Observar visualmente ou com o papel contra a luz, para ter certeza de que o sangue passou para o outro lado, evitando assim a insuficiência de material (BRASIL, 2004).

Ao término do procedimento o local da punção será comprimido com algodão ou gaze para estancar o sangramento, não havendo a necessidade de se fazer curativo.

Terminada a coleta, as amostras devem ser colocadas em uma prateleira à temperatura ambiente por três horas de maneira isolada e em posição horizontal (BRASIL, 2004). Quando as amostras estiverem completamente secas no papel filtro, são colocadas em um envelope e enviadas para análise no laboratório credenciado pelo SUS. Caso essas amostras não forem enviadas ao laboratório logo após a secagem completa das mesmas, podem ser empilhadas (processo de acondicionamento), neste caso, recomenda-se a preservação das amostras em geladeira, no meio ou parte baixa, dentro de um recipiente tampado em uma caixa de isopor ou de plástico, cobrindo-se os envelopes com uma toalha de papel para reter a umidade e evitar molhar as amostras ou à temperatura ambiente por no máximo três dias principalmente em cidades de temperatura elevada (BRASIL, 2004).

Após o procedimento, destacar o informativo destinado aos pais da ficha de coleta e entregar à mãe, reforçar a importância do exame e orientá-la a buscar o resultado dentro de 15 dias, na secretaria da maternidade ou da unidade de saúde onde foi efetuada a coleta, para apresentá-lo ao médico. Caso o resultado seja positivo para alguma doença prevista no PNTN, o laboratório responsável faz uma busca ativa para localizar o bebê e realizar uma segunda coleta para o exame urgente de confirmação e diagnóstico final (BRASIL, 2006).

Portanto, o papel da enfermagem no teste do pezinho é extremamente importante e necessário, desde a informação às mães até a volta delas na busca do resultado do exame.

No entanto, para que o Programa Nacional de Triagem Neonatal tenha êxito, atingindo o seu maior objetivo, que é a prevenção das seqüelas, faz-se necessário um trabalho de base. Em um primeiro momento, a enfermagem, interagindo com as futuras mães ainda no pré-natal, com os familiares e até com as comunidades, informando as pessoas sobre a importância do teste do pezinho, por meio da conscientização, da sensibilização, pois, segundo Mazza (1998), é no processo de interação entre seres humanos que a enfermagem se desenvolve.

De acordo com Marton (2002), a enfermagem, é como um conjunto de ações interativas entre pessoas, visando ao bem-estar do outro em toda a sua complexidade, por meio de atitudes humanizadas de prevenção, cuidado e educação, e pode, por ações simples e rotineiras como a coleta de sangue para o teste do pezinho, ajudar crianças portadoras de doenças congênitas a atingirem um futuro mais promissor, evitando que seu desenvolvimento normal seja interrompido ou retardado.

Frente a tais ações referidas anteriormente, quando uma amostra de sangue para o teste do pezinho é coletada sem a qualidade exigida, ou seja, considerada uma má coleta, a mãe é re-convocada para repetir o exame do seu bebê o mais urgente possível, provocando assim um desconforto e estresse à família, atraso no diagnóstico e início tardio do tratamento nos casos positivos para alguma das doenças rastreadas no PNTN, principalmente se houver dificuldade em localizar essa mãe e seu bebê (SILVA et al, 2003).

Segundo Marton (2002), a perda de um caso positivo para os profissionais que trabalham no PNTN representa não poder fazer o acompanhamento de uma criança que nasceu sem manifestações clínicas, mas portadora de uma doença, a qual existe a possibilidade de evitar o surgimento do quadro clínico, dispondo assim de uma expectativa para melhoria da qualidade de vida desta criança, como a de qualquer outra criança saudável.

Deste modo, a inadequação da amostra de sangue gera também um custo operacional, devido às despesas com material enviado para os postos de coletas cadastrados no programa afirma SILVA et al. (2003).

Existem ainda outros fatores que devem ser observados pelos profissionais de enfermagem no momento da coleta. É muito importante, por exemplo, que o profissional coloque-se no lugar da mãe e principalmente do bebê, procurando sempre desenvolver a técnica preocupada, com uma concepção humanizada para "o cuidar", visando o bem-estar e o conforto do cliente, e não o que é mais fácil e mais cômodo para si, ou seja, nunca apertar a perna nem o pé do bebê, nunca girar a lanceta quando puncionar o calcanhar do recém-nascido e observar o local adequado para a punção, a fim de evitar seqüelas irreparáveis no pé da criança, destaca SILVA et al., (2003).

Outras precauções recomendadas visam cuidar para que a ficha com as amostras de sangue não sejam colocadas em locais onde haja manipulação de líquidos e gases como pias lavatórios, salas de esterilização, evitando assim a contaminação, e impedir a entrada de insetos no local de secagem do sangue das amostras. Uma amostra de sangue é considerada envelhecida quando decorridos mais de 30 dias antes do envio ao laboratório. Isso impede a realização da análise e pode comprometer a saúde da criança, caso o resultado seja positivo para alguma das doenças pesquisadas afirma Mattozo (2005).

Evita-se coletar amostras de crianças que se encontrem muito doentes, internadas e/ou sob medicação que altere o metabolismo, salvo sob orientação médica, afirma Rulandh, (1998).

Em caso de transfusão, deve se coletar o sangue antes do procedimento ser realizado. Se o sangue for coletado após a transfusão, o teste do pezinho não poderá ser realizado, pois o sangue transfundido altera o resultado do exame. Caso haja a necessidade de repetição da amostra, o sangue só poderá ser coletado novamente 90 dias após a transfusão.

Em nossas ponderações iniciais, ressaltamos a importância da educação permanente para os profissionais envolvidos na realização do teste do pezinho, em especial os profissionais de enfermagem, para que ocorra a efetiva prevenção proposta pelo PNTN. Desta forma, encontra-se em Silva e Saupe (2000) a definição proposta pela Organização Pan-Americana de Saúde - Opas, em 1978:

A educação permanente é um processo constante de educação, que vem complementar a formação básica e tem como principal objetivo atualizar e melhorar a capacidade de pessoas ou grupos, frente às mudanças técnicas científicas e às necessidades sociais.

Além disso, Silva et al., (2002) considera-se a educação permanente como um processo sistemático, integrativo e interativo de ampliar conhecimentos, habilidades e atitudes científicas e humanitárias na práxis profissional, visto que a educação é um processo inesgotável.

Na área da saúde, em especial na enfermagem, a educação permanente é um instrumento importante para inserir o profissional no cenário de mudanças. A qual deve ser entendida como um processo amplo que percorre toda a vida do indivíduo, garantindo o acesso ao conhecimento, propiciando o desenvolvimento profissional e pessoal, bem como a melhoria na qualidade da assistência, respaldada pela sistematização e humanização no processo assistencial da enfermagem.

3.4.Como devem se apresentar as amostras satisfatórias

São consideradas amostras satisfatórias aquelas que têm as seguintes características.

• Todos os círculos estão totalmente preenchidos (Figura 2 A).

• A amostra tem uma cor marrom-avermelhado.

• A distribuição de material é homogênea.

• A amostra não apresenta coágulos, manchas e nem hemólise.

• A amostra não está arranhada, raspada ou amassada.

• Não há sinais de contaminação.

• Todas as informações solicitadas foram preenchidas.

3.5.Como saber se amostra está inadequada

3.5.1. A quantidade de amostra coletada é insuficiente para realização de todos os exames. Isso ocorre quando: (Figura 2 B)

• o papel filtro for removido antes que o sangue tenha preenchido completamente o círculo, ou antes, que o sangue tenha sido absorvido pelo outro lado do papel;

• o sangue for aplicado no papel filtro com tubo capilar;

• o papel filtro for tocado antes ou depois da coleta da amostra, com ou sem luvas, com as mãos untadas de cremes ou óleos;

• o papel filtro entrar em contato com mãos com ou sem luvas ou com substâncias tais como cremes ou talco antes ou depois da coleta.

3.5.2.A amostra aparenta estar amassada, raspada ou arranhada, inutilizando a padronização do papel filtro. Isso ocorre quando: (Figura 2 C)

• o círculo for tocado com os dedos no momento da coleta;

• o sangue for aplicado com tubo capilar ou outro dispositivo.

3.5.3. A amostra ainda estar molhada quando for enviada. Isso ocorre quando: (Figura 2 D)

• a amostra for enviada antes do período de secagem.

3.5.4. A amostra estar concentrada com excesso de sangue, prejudicando a padronizaçãoda quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando: (Figura 2 E)

• a punção provocar um ferimento que resulte em sangramento abundante;

• o sangue em excesso for aplicado no papel filtro, possivelmente através do uso de algum dispositivo (agulha ou capilar);

• o sangue for coletado em ambos os lados do papel filtro.

3.5.5-A amostra estar diluída, prejudicando a padronização da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando: (Figura 2 F)

• o calcanhar da criança for "ordenhado" no momento da coleta;

• o papel filtro entrar em contato com substâncias como álcool, produtos químicos, soluções anti-sépticas, água, loção para as mãos, etc.;

• a amostra de sangue for exposta ao calor direto.

3.5.6-A amostra estar com o sangue hemolisado, apresentando anéis de soro, prejudicando a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando: (Figura 2 G)

• o álcool utilizado no calcanhar não for seco antes da punção ser realizada;

• a amostra for embalada antes da secagem completa à temperatura ambiente;

• o calcanhar da criança for "ordenhado" no momento da coleta;

• o sangue for aplicado no papel filtro com tubo capilar.

3.5.7-A amostra estar com coágulos de sangue, prejudicando a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando: (Figura 2 H)

• o calcanhar for tocado várias vezes no mesmo círculo durante a coleta;

• o sangue for coletado em ambos os lados do papel filtro.

3.5.8-A amostra estar contaminada, o que interfere no resultado de alguns dos exames. Isso ocorre quando: (Figura 2 I)

• a amostra for embalada antes da secagem completa à temperatura ambiente, em embalagem fechada, propiciando a formação de fungos e bolor.

3.5.9-Não haver sangue na amostra enviada. Isso ocorre quando: (Figura 2 J)

• após o preenchimento dos dados, a amostra de sangue não for coletada antes do envio da amostra.

3.6.Estudos sobre técnicas para alivio da dor na coleta do Teste do Pezinho no RN prematuro e a termo

Castral (2007) fez um estudo analítico-experimental randomizado sobre o contato materno pele a pele no alívio da dor em prematuros durante o teste do pezinho. A amostra constituiu-se de 59 prematuros submetidos à coleta do teste do pezinho, divididos aleatoriamente em dois grupos: onde um grupo experimental de 31 prematuros foi submetido ao contato materno pele a pele por 15 minutos antes e durante todo o procedimento, e o grupo controle com 28 prematuros cujos bebês eram mantidos no berço ou na incubadora durante todo o procedimento. A coleta foi dividida em sete períodos: basal, tratamento, anti-sepsia, punção, ordenha, compressão e recuperação. O choro foi o estado de sono e vigília mais incidente na punção e ordenha em ambos os grupos, sendo que, na ordenha, os bebês do grupo controle permaneceram chorando em maior proporção do que no experimental (85,7% vs 58,1%).O tempo médio do choro diferiu significadamente entre os grupos, sendo maior no controle.

Comprovou-se então que a efetividade do contato pele a pele no alívio da dor em prematuros constituiu-se em medida simples e natural, sem custos adicionais, podendo ser aplicadas em diversas situações de dor aguda.

Leite (2005) também fez um estudo analítico de caráter experimental randomizado sobre os efeitos da amamentação no alivio da dor em recém-nascidos a termo durante a coleta do teste. Onde um grupo de 31 RNs mantidos no colo da mãe e amamentados desde 5 minutos antes do procedimento, até o final da recuperação, e o grupo controle com 29 RNs não amamentados e mantidos no colo materno durante o procedimento.As freqüências cardíacas foram obtidas com um monitor cardíaco, sendo registrados a cada minuto desde o período basal até o final da recuperação. No grupo controle, o choro foi o estado de sono e vigília predominante desde o inicio da coleta até o final da recuperação, enquanto que no grupo experimental predominaram os estados de sono, exceto durante a punção no calcâneo.

Então se concluiu que a amamentação materna foi eficaz na redução das respostas relacionadas à dor decorrente da coleta de sangue para o teste do pezinho, pois os resultados mostraram uma diminuição significativa das manifestações fisiológica e comportamentais dos RNs do grupo experimental, em todas as fases do procedimento, quando comparada aquelas do grupo controle.

3.7.Principais patologias rastreadas através do Teste do Pezinho - Aspectos Fisiopatológicos

3.7.1.Fenilcetonúria

É uma doença genética, resultado de um erro inato do metabolismo, onde o problema está na ausência ou deficiência de uma enzima do fígado que metaboliza os alimentos ricos em proteínas (carne, ovos, leite e feijão) que transforma o aminoácido fenilalanina (FAL) em tirosina (APAE/Muriae). A elevação de FAL no sangue permite a sua passagem de forma excessiva para o Sistema Nervoso, onde o seu acúmulo é tóxico podendo causar um retardo mental, afirma Martins (1999).

O nome da doença deve-se ao fato de haver eliminação excessiva de fenilalanina na urina, que fica com um odor característico, semelhante ao do mofo. As crianças nascem normais, mas à medida que recebem alimentos ricos em fenilalanina, passam a acumulá-la no corpo sem conseguir metabolizá-la.

A transmissão se dá através da transferência dos genes dos pais. Se os pais forem portadores heterozigotos da doença, existirá uma chance de 25% de terem um filho doente (homozigoto).A freqüência desta doença é de 1 caso em cada 10.000 recém-nascidos.

Estima-se uma prevalência de fenilcetonúria no Brasil de 1:15.839 nascidos vivos em 2001 e 1:24.780 nascidos vivos em 2002 afirma Carvalho (2003).

O valor de referência da triagem para a população normal é de FAL menor ou igual a 4mg% (Brasil, 2002).

Há uma suspeita diagnóstica no teste do pezinho quando o nível de FAL no sangue for acima de 20 mg/dL e o nível de tirosina no plasma for normal ou reduzido. A causa mais comum de aumento de fenilalanina no sangue do RN é uma circunstância transitória chamada tirosinemia transitória. Nesta condição ocorre aumento tanto de tirosina como de fenilalanina por atividade inadequada da enzima que age sobre a tirosina e é dependente de vitamina C. Isto ocorre principalmente em recém-nascidos prematuros, embora também possa ocorrer em recém-nascidos normais porque as vias metabólicas da FAL só se desenvolvem a partir dos últimos meses da gravidez. A tirosinemia transitória geralmente regride, não implicando nos mesmos riscos da fenilcetonúria.

Mira e Marquez (2000) afirmam que o diagnóstico e tratamento precoces dos distúrbios da FAL são fundamentais para que sejam evitados danos cerebrais e, conseqüentemente, prevenir a deficiência mental, distúrbios motores e de comportamento, epilepsia, déficit de estatura, entre outros.

De acordo com Stranieri (2007), a coleta de sangue para fenilcetonúria deve ser feita no quinto dia de vida, quando a criança já está bem alimentada com leite materno ou artificial. Havendo uma ingestão adequada de proteínas até o quinto dia de vida, pode-se analisar com maior segurança se o metabolismo da fenilalanina pelo fígado está normal ou não. Se o sangue for coletado antes do quinto dia, o exame pode falsamente parecer normal, correndo-se assim o risco de detectar tardiamente uma criança afetada, cujo teste do pezinho estava normal no nascimento.

Segundo o Ministério da Saúde, o tratamento para fenilcetonúria é basicamente a exclusão de fenilalanina da dieta, restringindo assim as proteínas em geral. Em alguns casos a mãe será orientada a suspender o aleitamento e substituí-lo por um leite especial com baixos níveis de fenilalanina. Dando um bom prognóstico para o desenvolvimento nervoso, principalmente se iniciada antes de 3 semanas de vida.

3.7.2.Hipotireoidismo Congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) é a produção insuficiente do hormônio Triiodotironina (T3) e Tiroxina (T4) pela glândula tiróide. Ambos são fundamentais para a regulação da produção e consumo de energia pelo organismo humano. Esses hormônios são responsáveis pelo desenvolvimento do cérebro e o crescimento de demais órgãos do corpo, como na fase intra-uterina, estimulando o processo de crescimento e desenvolvimento influenciando decisivamente a maturação do sistema nervoso central (SNC). A sua deficiência leva a um quadro clínico bem definido denominado hipotireoidismo.

Segundo estudos publicados por Januário e Mourão (1998), as repercussões da deficiência nesses tecidos dependem da época de início, intensidade, duração ou ausência do hormônio e, sobretudo, da normalização de seus níveis pela reposição hormonal precoce. Como o desenvolvimento do SNC ocorre mais intensamente no primeiro ano de vida, a deficiência ou a ausência do hormônio tireoidiano nessa fase provocará lesões neurológicas, na maioria das vezes, irreversíveis. Torna-se, portanto, essencial o diagnóstico e a reposição hormonal precoces para prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam o HC.

Segundo Silva (2005) a doença é classificada como:

•Primária – quando a falha ocorre na glândula tireóide;
•Secundária – quando ocorre deficiência do TSH hipofisário;
•Terciária – quando ocorrem deficiência do TRH hipotalâmico, e resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos.

O HC pode ser adquirido em vida através de alterações auto-imunes, inflamatórias ou infecciosas, e também antes do nascimento, quer por alterações genéticas, quer por alterações ambientais e do organismo materno, afirma Cuello et al., (2004).

De acordo com o Ministério da saúde (2002), o período ideal para triagem do HC é entre o quinto e sétimo dia de vida quando existe estabilização da função hormonal do recém-nascido, e possibilita diagnóstico e tratamento precoce dos casos positivos.

Segundo Carvalho (2003), a prevalência do HC no Brasil é de 1:3.694 nascidos vivos em 2001 e 1:3.804 nascidos vivos em 2002.

Esse é um dos defeitos metabólicos mais comuns, ocorrendo em cerca de 1 para 4000 nascimentos, proporção que aumenta para 1 em 2000 crianças em regiões carentes de iodo. Na gestação, a mãe produz os hormônios que estão faltando, mas após o nascimento, a falta deles provoca graves alterações do desenvolvimento físico e mental, irreversíveis, se não tratadas precocemente diz Neto, (2005).

Considerando-se a forte influência dos hormônios tireoidianos sobre o crescimento e o desenvolvimento neuropsicomotor, fica fácil compreender que a sua falta pode levar a prejuízo no crescimento da criança e a um retardo mental.

Outros autores como Soares et al. (2005) e Wardet al.,(1998) dizem que os sinais e sintomas do hipotireoidismo são escassos nas primeiras semanas de vida, porém pode apresentar hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, macroglossia, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e o atraso do crescimento estatural aparecem após o segundo mês de vida, quando em geral já ocorreram lesões neurológicas irreversíveis.

A amostra para diagnóstico do HC pode ser colhida a partir do sangue do cordão umbilical imediatamente após o nascimento. No entanto, para detecção conjunta de outras doenças congênitas, como a fenilcetonúria, é imprescindível que a coleta seja feita no terceiro dia de vida completa Marton e Lacerda (2003).

Neto (2005) diz que uma vez detectada alteração nos testes de triagem, repete-se a dosagem, no soro, uma semana depois. A alta sensibilidade do primeiro exame é extremamente importante para evitar que qualquer caso passe despercebido. Muitas crianças apresentam resultados normais, o que descarta o diagnóstico de hipotireoidismo na maioria das vezes. Aquelas crianças em que os exames persistem alterados devem ser encaminhadas rapidamente a um especialista para determinação da possível causa do hipotireoidismo e da estratégia do tratamento.

Segundo Januário e Mourão (1998), o tratamento no qual se baseia na reposição do hormônio T4 (Levotiroxina Sódica), porém as doses devem ser personalizadas, já que cada criança tem necessidades individuais, variando de 10 a 12 mg/kg/dia para o RN, baixando-se progressivamente com a idade. O ajuste de doses deve ser supervisionado por um endocrinologista (BRASIL, 2001c). O prognóstico depende, principalmente, da gravidade do hipotireoidismo ao nascimento.

3.7.3.Fibrose Cística

Conhecida também como Mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva causada por um distúrbio nas glândulas exócrinas, envolvendo múltiplos órgãos e evoluindo de forma crônica e progressiva (MARCONDES,2002b). É a doença genética letal mais comum na raça branca.

Segundo Marcondes et al. (2002b) a freqüência estimada dos portadores do gene da fibrose cística é de 5% na população branca.E sua incidência é de aproximadamente 1:2.000 a 2.500 nascimentos na raça branca, sendo bem mais rara entre negros e orientais. Apesar disso a fibrose cística ocorre em todas as raças.

A doença acomete praticamente todos os sistemas do corpo, como nas vias aéreas superiores, podendo ocorrer otite média crônica, anosmia, defeitos da audição.

Nas vias aéreas inferiores, com taquipnéia, aumento do diâmetro ântero-posterior de tórax, crepitações difusas a ausculta, baqueteamento digital e cianose nos casos com maior acometimento pulmonar.

Segundo Behrman et al.(2005), no pâncreas a insuficiência pancreática ocorre em cerca de 85% dos pacientes, levando a formação de suco pancreático de pequeno volume, baixa concentração enzimática e de bicarbonato. Isso leva a má digestão e a má absorção dos nutrientes, que clinicamente é observada com esteatorréia. A conseqüência disso é a desnutrição kwashiorkor-marasmático (protéico-calórica) e a deficiência das vitaminas lipossolúveis.

No aparelho gastrointestinal, ocorre íleo meconial em 10 a 15% dos pacientes, manifestando-se com obstrução intestinal nas primeiras 48 horas.

No aparelho hepatobiliar, as possíveis manifestações hepáticas são icterícia obstrutiva no período neonatal, esteatose hepática, cirrose biliar focal, hipertensão portal, cálculos vesiculares.

Com relação à fertilidade, Behrman et al.(2005) diz que é comum ocorrer atraso na puberdade, relacionado principalmente ao comprometimento nutricional do paciente e aos efeitos de uma doença crônica. A esterilidade está presente em 98% dos pacientes do sexo masculino, decorrente de obstrução dos canais deferentes. A fertilidade feminina é reduzida em 20 a 30% do normal.

Nas glândulas sudoríparas a presença de suor salgado em épocas de muito calor, podendo haver depleção de sódio e cloro com desidratação hiponatremica. Às vezes, é referida pelos pais da criança a presença de cristais de sal na pele ou a sensação de "beijo salgado", afirma Marcondes (2002b).

De acordo com o Ministério da Saúde (2002), o valor de referência da triagem para a população normal é de até 110 ng/ml.

Além da detecção da doença pela triagem neonatal, pode ser feito outro teste que visa coletar no mínimo 50mg de suor, e o diagnóstico é feito quando os níveis de cloro são maiores que 60mEq/l em duas amostras independentes.

Segundo Marcondes (2002b), o tratamento é de suporte, pois ainda não existe cura para a fibrose cística.

3.7.4.Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias

As hemoglobinopatias são doenças que acometem a estrutura ou/e a taxa de produção da molécula de hemoglobina, presente nos glóbulos vermelhos e responsáveis pelo transporte de oxigênio para os tecidos. A anemia falciforme (AF) é a hemoglobinopatia mais freqüente no nosso país, atingindo cerca de 0,1-0,3% da população de negros (SILLA, 1999). No Brasil, a alta taxa de miscigenação difundiu a doença em praticamente todos os grupos populacionais.

O gene que produz a hemoglobina S pode combinar-se com outras alterações hereditárias das hemoglobinas como C, D, E, Beta e Alfa Talassemias, dentre outras, gerando combinações que se apresentam com os mesmos sinais e sintomas da combinação SS e são tratadas da mesma forma. O conjunto de combinações SS, SC, SD, SE, S/Beta Talassemia, S/Alfa Talassemia denomina-se doença falciforme.

Estima-se em quatro milhões o número de portadores do traço falciforme (heterozigotos) e mais de 30.000 portadores ou afetados por outras formas de hemoglobinopatias, afirma Bandeira et al.(1999). As crianças com anemia falciforme produzem hemoglobina S e não a hemoglobina A, sendo altamente suscetíveis à anemia hemolítica, infecções recorrentes, obstrução de pequenos vasos, que causam dor e comprometem o funcionamento de órgãos e tecidos.

Marcondes et al.(2002a) afirma que as crianças com anemia falciforme apresentam maior suscetibilidade para infecções causadas por bactérias capsuladas. A incidência de bacteriemia e meningite em crianças com a doença têm sido estimadas em até 300 vezes aquela da população geral, e a grande maioria dos processos infecciosos é causada por bactérias capsuladas, como o Streptococcus pneumoniae e o Haemophilus influenzae, Estudos apontaram que o baço é o órgão mais acometido na anemia falciforme, afirma o Ministério da Saúde (2000 d).

O diagnóstico precoce destas patologias é simples e de baixo custo. A metodologia empregada é a focalização isoelétrica ou a cromatografia líquida de alta performance (HPLC). A confirmação é realizada, geralmente, por eletroforese de hemoglobina em amostra de sangue total.

Alguns estudos têm demonstrado que o manejo precoce da AF, mesmo em indivíduos assintomáticos, melhora a morbimortalidade relacionada às complicações desta patologia, afirma Silla, (1999).

Segundo Marcondes (2002a), paciente com AF deve ser encaminhado para seguimento em serviço especializado, sob os cuidados de uma equipe multiprofissional. Esta, idealmente, deve contar com, no mínimo, psicólogo, fisioterapeuta, nutricionista, assistente social, além de hematologista e cardiologista. Alguns podem necessitar ainda do auxilio de outros especialistas, como cirurgião, neurologista, oftalmologista, ortopedista, nefrologista, urologista, etc.

Para Neto (2005), o tratamento da AF é direcionado para a prevenção das complicações, otimização da saúde e estratégias de vigilância saudável. Todas as crianças que tenham doença da célula falcêmica devem ser imunizadas com a vacina conjugada para pneumococo e todas as outras vacinas rotineiras da infância. Estes necessitam aprender a medir a temperatura, conhecer a doença e palpar seus baços, e reconhecer os sintomas da anemia e do ataque vascular.

4.Conclusão

Com este estudo pude descrever toda a história do Teste do Pezinho desde o início datado na década de 50 até a atualidade. Abordei também a importância da coleta correta para o rápido diagnóstico de algumas possíveis doenças e ressaltei dois estudos que abordaram técnicas para o alívio da dor durante a coleta do teste. Castral mostrou que a efetividade do contato pele a pele nos prematuros é eficaz em diversas situações de dor aguda. Já Leite comprovou em seu estudo que a amamentação materna em todas as fases da coleta tem efeito positivo na redução da resposta relacionada à dor, podendo ser usada assim até em outros procedimentos que cause dor ao recém-nascido.

E em relação aos pais desses RNs foi mostrado que para garantir o direito à vida e a saúde da criança, a assistência deve envolver uma equipe multidisciplinar constituída por pediatras, médicos especialistas, enfermeiros, geneticistas, psicólogos, fisioterapeutas e assistentes sociais. A confirmação diagnóstica de uma doença hereditária normalmente causa profundo impacto na família, na qual deve receber encaminhamento e acompanhamento clínico de uma equipe treinada.

Foi visto que o cotidiano de famílias com crianças portadoras de doenças genéticas mostra uma vida de dependência relacionada à doença com desgaste físico e emocional de ambas as partes.

As orientações e a transmissão de conhecimento aos familiares dos RNs devem ser feita de maneira efetiva pelos profissionais da saúde, pois contribuirá de forma significativa no retorno para a busca do resultado, no tratamento e na melhoria da qualidade de vida das pessoas envolvida.

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FIGURA 1

Fonte: Mattozo & Souza (2005).

FIGURA 2

A

(Brasil, 2002)

B

(Brasil, 2002)

C

(Brasil, 2002)

D

(Brasil, 2002)

E

(Brasil, 2002)

F

(Brasil, 2002)

G

(Brasil, 2002)

H

(Brasil, 2002)

I

(Brasil, 2002)

J

(Brasil, 2002)


Autor: Naira Nunes