O PAPEL DO BIOMÉDICO NO DIAGNÓSTICO DA HEMOFILIA A
INTRODUÇÃO:
As hemorragias dramáticas, os efeitos da doença na história pela sua presença nos descendentes da rainha Victoria e o papel devastador dos concentrados terapêuticos na transmissão da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS) têm feito da hemofilia A objeto de grande interesse médico, científico e público. É um dos distúrbios hereditários da coagulação mais comumente observados e uma doença sem limites étnicos ou geográficos. Sua incidência é de aproximadamente 1 (um) para cada 5.000 nascimentos do sexo masculino, apresentando-se com padrão hereditário.
Entretanto, a doença é resultado de uma nova mutação genética em aproximadamente um terço dos pacientes, logo, pode não haver história familiar de distúrbios de sangramento.
Hoje se sabe que a hemofilia A é causada pela ausência, deficiência severa ou defeitos na função do fator VIII da coagulação (fator anti-hemofílico), presente no plasma.
A história da hemofilia A, também chamada de "hemofilia clássica", se estende desde nosso mais antigo conhecimento sobre hemostasia e coagulação até os recentes avanços da biologia molecular.
Apesar de clinicamente indistinguível da hemofilia A e de também ser transmitida pela herança ligada ao cromossomo X, a hemofilia B (doença de Crhristmas) é diferente da hemofilia A, uma vez que nesses casos o fator IX da coagulação é que é o deficiente.
O tratamento dessas duas condições é completamente diferente, logo, o diagnóstico diferencial entre essas duas doenças é fundamental e deve ser realizado por medida dos fatores de coagulação.
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Autor: wilmendes cardoso
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