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CARACTERÍSTICAS E ASPECTOS CLÍNICOS DA FENILCETONÚRIA

INTRODUÇÃO

Em 1934 Fölling (fisiologista norueguês, 1888 - 1973) fez uma descrição de uma doença que ele chamava de "Imbecillitas Phenylpyruvica, doença que apresenta com uma grave lesão cerebral em que envolveu uma substância que se originou como um produto do metabolismo daproteína denominada fenilalanina.Três anos mais tarde, em 1937, Penrose e Quastel sugeriram que ele seja chamado Fenilcetonúria, o nome pelo qual é conhecido hoje. ²

A fenilcetonúria é portanto, um erro inato do metabolismo de aminoácidos e é devido à deficiência hereditária da enzima hepática fenilalanina hidroxilase HAP, sendo caracterizada pincipalmente pelo atraso do desenvolvimento neuropsíquico ¹

Assim, opresente estudo trata-se de uma revisão de literatura,tendo como objetivo contribuir para a discussão sobre a fenilcetonúria e seus aspectos clínicos.

CARACTERÍSTICAS E MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA PKTU

A PKU está relacionada com a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), variando entre a completa ausência de atividade e 5% de atividade residual, associada respectivamente a altas concentrações de Phe no plasma (³1.200mmol/L) e concentrações normais e é uma doença que ocorre em todos os grupos étnicos e, devido à grande variabilidade genética, a incidência em recém-nascidos pode variar de 1:2.600 até 1:26.000, sendo a média de 1:10.000.⁴

A fenilcetonúria ou PKU clássica é uma entre as 300 doenças hereditárias causadas por desordens nos processos bioquímicos celulares, sendo clinicamente a mais encontrada dentro do grupo de doenças envolvendo erros congênitos no metabolismo de aminoácidos. É uma desordem autossomal recessiva, causada pela deficiência da PAH, resultando na reduzida conversão de Phe em tirosina (Tyr).⁴

Clinicamente a fenilcetonúria é caracterizada pelo  atraso  no desenvolvimento neuropsíquico. Os doentes têm uma aparência normal durante os primeiros meses de vida e a doença se torna evidente entre quatro e oito meses. ¹

Os doentes não são tratados ou diagnosticados tardiamente, com valores de fenilalanina no sangue acima 2-6 mg/100 ml., desenvolvem uma doença neurológicaprecoce caracterizada por retardo mental, convulsões e, por vezes, com registros de eletroencefalograma com hipsarritmia. ²

Alguns pacientes apresentam apreensões que são generalizadas e sinais comuns de envolvimento do neurônio motor superior, tais como o aumento do tônus muscular, com predomínio de membros inferiores, com hiperreflexia e Babinski. Muitas vezes há irritabilidade e vômitos. Pode haver eczema e odor característico, devido à excreção do ácido fenilacético.¹

TRATAMENTO E PREVENÇÃO DE AGRAVOS

O tratamento da PKU é baseado numa dieta com baixo teor de Phe, na qual alimentos de origem animal são pouco utilizados, resultando em baixa ingestão de proteínas de alto valor biológico, similar a uma dieta vegetariana. Essa alimentação é geralmente acrescida de um alimento medicinal contendo uma mistura de aminoácidos livres que provém 50-90% de equivalentes de proteínas, 90-100% de vitaminas e de elementos-traços e 50-70% de energia.Aproximadamente 75-95% das necessidades protéicas são cobertas por esses alimentos medicinais.⁴

Entretanto, existe a prevenção de agravos da fenilcetonúria através da detecção desta doença através do Programa de Triagem Neonatal (PNTN) em 2001. Tal programa foi iniciado com a triagem da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito, doenças que levam a retardo mental grave quando não tratadas precocemente, e cujos diagnósticos e instituição precoce de tratamento permitem o desenvolvimento adequado da criança afetada.³

Os programas de triagem neonatal (PTN) para o hipotireoidismo congênito (HC) e fenilcetonúria (PKU) são reconhecidos como eficazes e eficientes por prevenirem seqüelas indeléveis quando as duas doenças são diagnosticadas e tratadas tempestiva e corretamente.⁶ e ao incluir as hemoglobinopatias no PNTN, a Portaria n^o 822/01 do Ministério da Saúde (MS) corrigiu antigas distorções, mas também trouxe à tona importantes pontos de reflexão.⁵

REFERÊNCIAS

1. Benitez Verônica, San Julian Ernesto,Rodriguez Maria Mirta. Fenilcetonuria: A propósito de dos pacientes. Arch. Pediatr. Urug. [serial on the internet]. 2001 [cited 2009 May 07]; 72 (4): 293-297. Avariable from: <http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-05842001000400010&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0004-0584.

2. González Ivana Gimena. Importancia del conocimiento de la enfermedad Fenilcetonuria y su tratamiento, en los pacientes y su familia. Universidad de Belgran, Facultad de Ciencias de la Salud [serial on the internet] 2004 [cited 2009 May 07] Avariable from: http://ceegmd.ub.edu.ar/archivos/documentos/Tesina_Ivana.pdf

3. Horovitz Dafne Dain Gandelman, Llerena Jr. Juan Clinton, Mattos Ruben Araújo de. Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual. Cad. Saúde Pública  [serial on the Internet]. 2005  Aug [cited 2009  May  07] ;  21(4): 1055-1064. Available from: http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2005000400008&lng=en. doi: 10.1590/S0102-311X2005000400008.

4. Mira Nádia VM de, Marquez Ursula M Lanfer. Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Rev. Saúde Pública  [serial on the Internet]. 2000  Feb [cited 2009  May  07] ;  34(1): 86-96. Available from: http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016&lng=en. doi: 10.1590/S0034-89102000000100016.

5. Ramalho Antonio Sérgio, Magna Luís Alberto, Paiva-e-Silva Roberto Benedito de. A Portaria nº 822/01 do Ministério da Saúde e as peculiaridades das hemoglobinopatias em saúde pública no Brasil. Cad. Saúde Pública  [serial on the Internet]. 2003  Aug [cited  2009  May  07] ;  19(4): 1195-1199. Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2003000400040&lng=en.  doi: 10.1590/S0102-311X2003000400040.

6. Ramalho Roberto José R., Ramalho Antônio R.O.;Oliveira Carla Raquel P.; Oliveira Manuel H. Aguiar . Evolução do Programa de Triagem Neonatal para o Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria no Estado de Sergipe de 1995 a 2003. Arq Bras Endocrinol Metab [serial on the internet] Dez. 2004 [cited2009 May 07]48 ( 6):890-896. Avariable from: http://www.scielo.br/pdf/abem/v48n6/a17v48n6.pdf

Autor: H M

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