Anemia Falciforme
Resumo
Anemia falciforme (ou depranocitose) é o nome dado a uma doença hereditária que causa a má-formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases (principalmente O²) nos indivíduos acometidos pela doença. A Anemia Falciforme tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se na África, milhões de anos atrás. Pelo fato de proporcionar grau de proteção as pessoas contra malária, comum e séria nos países de clima quente (África). Palavras-chave: Falcêmica. Eritrócito. Hemoglobinas.
Introdução
A doença falciforme é um importante tipo de hemoglobinopatia hereditária, caracterizada pela produção de eritrócitos defeituosos. As hemácias são formadas por hemoglobinas, que por sua vez são por dois pares de cadeias globinas, cada qual com seu próprio grupo heme. Eritrócitos normais possuem pequenas quantidades de HbA², (α²δ²) e hemoglobina fetal (α²ϒ²). A doença é causada por uma mutação pontual na sexta posição da cadeia de β-globina.
As propriedades físico-químicas anormais que resultam da hemoglobina falcêmica (HbS) são responsáveis pela doença clínica falcêmica. Em outros aspectos , as moléculas de hemoglobina nas hemácias falcêmicas e nas normais são idênticas. Lembrando que a doença só vem a ser sintomática em indivíduos homozigotos para HbS, heterozigotos apenas são apenas portadores.
Sintomatologia da anemia falciforme
Os sintomas da anemia falciforme incluem: dores articulares, que cariam de leve a lancinante; icterícia, bem evidenciada nos olhos; redução da velocidade do crescimento; problemas oculares, podendo inclusive levar à cegueira; problemas neurológicos, pode tanto correr araque vascular cerebral (AVC) isquêmico, quanto hemorrágico; priapismo, consiste na ereção dolorosa e súbta do pênis causada pela baixa tensão de oxigênio, pela estase e pelo edema peniano. Levando em consideração a carência de oxigênio nos tecidos e a dificuldade que a hemácia falciforme tem de circular pelo organismo, vários outros sintomas podem surgir concomitantemente.
Vaso-oclusão, complicação agravante da patologia
Embora conceitualmente simples, de acordo com ZAGO (2004, p.293), "os mecanismos conducentes à vaso-oclusão na anemia falciforme são complexos e ainda não completamente conhecidos". Habitualmente este fenômeno ocorre no micro circulação, no entanto mesmo artérias grandes, principalmente em pulmões e cérebro, podem ser afetadas. Este fenômeno inclui elementos das células endoteliais, das hemácias falciformes, dos neutrófilos e das plaquetas.
Por diversos e complexos mecanismos, a função normal do endotélio é perturbada, rompendo o equilíbrio entre vasodilatação e vasoconstrição, de tal modo que a vasoconstrição é favorecida. Em resposta a essa reação os níveis de vasoconstritores (endotelina) estão elevados na anemia falciforme, ao passo que a síntese desubstâncias vasodilatadoras (óxido nítrico) esta reduzida.
Infecções comuns em pacientes com doença falciforme
A doença falciforme pode causar basicamente quatro infecções, que incluem:
1)Septicemia pneumocócica fulminante: os agentes mais comuns são os Pneumococcus e Haemophilus. Pode ocorrer morte em menos de 24 horas e a taxa de mortalidade é cerca de 50%.
2)Meningite pneumocócica: atinge principalmente pacientes com menos de dois anos de idade (70-80%), na maioria dos casos o agente é Pneumococcus, as principais seqüelas são cegueira, retardo mental, surdez, hemiparesia e paralisia.A taã de mortalidade esta entre 18-38%.
3)Pneumonias: a associação de febre com infiltrado pulmonar é descrita por ZAGO como "síndrome torácica aguda".
4)Osteomielites: são muito mais comuns em doentes falciformes do que na população normal. Esta ocorrência aumentada deve-se a áreas de infartos ósseos ou de medula óssea que constituem locais apropriados para germes absorvidos do tubo gastrintestinal. O agente infeccioso mais comum é a Salmonela.
Considerações Finais:
Mediante o exposto acima, considera-se de suma importância a sorologia para a descoberta do traço falciforme (HbA/HbS) em causais com planejamento de terem filhos, de modo a evitar as conseqüências/complicações da patologia. Sendo existe uma estimativa de 25% dos filhos serem homozigotos para a doença (HbS/HbS). Por ser uma doença genética, que não tem cura, torna-se valido exclusivamente a prevenção.
Referencias Bibliográficas
ROBBINS, Stanley L et al. bases patológicas das doenças. 7ª edição, Rio de Janeiro: Elzevier, 2005.
SNUSTAD, D. Peter e SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética. 2ª edição, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
ZAGO, Marco Antonio; FALCÃO, Roberto Passetto e PASQUINI, Ricardo. Hematologia:fundamentos e práticas. São Paulo: Atheneu, 2004.
Autor: vanderléia oliveira de souza
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