Doença de gaucher: tratamento por terapia de reposição enzimática



FABIANA FERREIRA TRINDADE
JAQUELINE NOGUEIRA LEAL DE SOUZA
PRISCILA RODRIGUES

RESUMO

DOENÇA DE GAUCHER: Tratamento por Terapia de Reposição Enzimática A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças de depósito lisossomal, foi descrita, pela primeira vez em 1882 por Phillippe Gaucher como um epitelioma de baço (reconhecido, hoje em dia, como linfoma). A doença de Gaucher é resultante da deficiência da betaglicosidase ácida, que promove o acúmulo de glicolipidios nos macrófagos, principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. A doença de Gaucher pode se manifestar no sistema nervoso central por acúmulo de metabólitos de glicoesfingolipídios endógenos no tecido cerebral. São descritos três tipos principais desta doença: Tipo I é o mais comum por apresentar ausência de comportamentos neurológicos, porém apresenta quadro visceral (hepatoesplenomegalia); o tipo II apresenta comprometimento neurológico importante e grave e as manifestações clínicas são muito precoces; e tipo III é semelhante ao tipo II, porém menos precoce e menos grave. O tratamento para doença de depósito lisossomal (DDL) é recomendado à terapia de reposição enzimática (TRE) que vem se tornando benéfica para o tratamento da doença de Gaucher, com o medicamento imiglucerase que interrompe o curso natural da doença fornecendo para os pacientes uma vida normal e produtiva. A associação brasileira de portadores de doença de Gaucher conseguiu a inclusão deste medicamento na relação de medicamentos excepcionais, desde 1995, que antes era feito mediante ações judiciais buscando destacar as necessidades dos grupos portadores desta doença.

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